Vaikka Suomen endokrinologiyhdistys mitätöi geenivirheiden aiheuttamat ongelmat kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidossa, muualla ollaan niistä kiinnostuneita. Erilaisia geenivirheitä löydetään jatkuvasti lisää.

Myöskään DIO2-geenipolymorfismimäärityksen avulla ei ole mahdollista arvioida höytyisikö potilas Thyroxin-hoidon sijasta trijodityroniinihoidosta (T3-hoito, kauppanimellä Liothyronin ja Thybon).

ThyroidUK on listannut niitä sivustollaan, ja niitä on varmasti löydetty sen jälkeen lisää. Yhdelle geenivirheelle on jo saatavissa kaupallinen testi.
Vasta ilmestyneessä tanskalaistutkimuksessa tutkittiin muutamaa geenimuunnosta ja niiden yhdistelmiä. Tutkimusjoukko koostui 45 selvästi autoimmuunista vajaatoimintapotilaasta. Mukana tutkijoissa oli Euroopan suosituksia valmistellut endokrinologian ylilääkäri Birte Nygaard.

Hypothyroid Patients Encoding Combined MCT10 and DIO2 Gene Polymorphisms May Prefer L-T3 + L-T4 Combination Treatment – Data Using a Blind, Randomized, Clinical Study

Carlé A.^a · Faber J.^c,d · Steffensen R.^b · Laurberg P.^a · Nygaard B.^c,d 

Tutkimusjoukko koostui Hashimoton autoimmuunitulehdusta sairastavista kilpirauhasen vajaatoimintapotilaista, jotka olivat olleet tyroksiinihoidolla 6 kuukautta, ja heidän kilpirauhasarvonsa olivat olleet viitealueella.  Kyseessä oli etenevä kaksoissokkotutkimus.

Joukko jaettiin kahtia. Toinen ryhmä jatkoi 3 kk tyroksiinihoidolla, toisella ryhmällä korvattiin 50 µg tyroksiinia 20 µg:lla liotyroniinia (T3).  TSH:n säädöt tehtiin tyroksiinilla. 3 kk kuluttua vaihdettiin lääkitystä siten, että tyroksiiniryhmälle annettiin yhdistelmälääkitys ja yhdistelmälääkityille tyroksiinia.

Tutkimuksen aikana seurattiin eri geenimuunnoksia: 3 muunnosta DIO2-geenissä ja yhtä kuljetusproteiinin MCT10 muunnosta. Puolen vuoden tutkimuksen jälkeen kysyttiin potilailta, kumpaa lääkitystä he pitivät parempana.

27/45 (60 %) potilasta piti yhdistelmää parempana.

Tutkijat yhdistivät kaksi geenimuunnosta, DIO2-geenin Thr92Ala (se, jota saa testata yleisesti)  ja kuljetusproteiinigeenin MCT10 muunnoksen rs17606253, ja saivat aikaan kolme ryhmää: potilaat joilla ei ollut kumpaakaan, ne joilla oli toinen muunnos ja ne joilla oli molemmat. Näissä ryhmissä yhdistelmää piti parempana 42 %, 63 % ja 100 %.

Johtopäätöksenä tutkijat sanovat, että yhdistelmäterapiaa saatetaan tulevaisuudessa käyttää tiettyjä geenimuunnoksia omaaville potilaille.