Hypotyreoosi-info

Etusivu » dejodinaasit » Tanskalaiset tutkivat geenimuunnoksia

Tanskalaiset tutkivat geenimuunnoksia

Kirjoittajat

Vaikka Suomen endokrinologiyhdistys mitätöi geenivirheiden aiheuttamat ongelmat kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidossa, muualla ollaan niistä kiinnostuneita. Erilaisia geenivirheitä löydetään jatkuvasti lisää.

Myöskään DIO2-geenipolymorfismimäärityksen avulla ei ole mahdollista arvioida höytyisikö potilas Thyroxin-hoidon sijasta trijodityroniinihoidosta (T3-hoito, kauppanimellä Liothyronin ja Thybon).

ThyroidUK on listannut niitä sivustollaan, ja niitä on varmasti löydetty sen jälkeen lisää. Yhdelle geenivirheelle on jo saatavissa kaupallinen testi.
Vasta ilmestyneessä tanskalaistutkimuksessa tutkittiin muutamaa geenimuunnosta ja niiden yhdistelmiä. Tutkimusjoukko koostui 45 selvästi autoimmuunista vajaatoimintapotilaasta. Mukana tutkijoissa oli Euroopan suosituksia valmistellut endokrinologian ylilääkäri Birte Nygaard.

Hypothyroid Patients Encoding Combined MCT10 and DIO2 Gene Polymorphisms May Prefer L-T3 + L-T4 Combination Treatment – Data Using a Blind, Randomized, Clinical Study

Carlé A.a · Faber J.c,d · Steffensen R.b · Laurberg P.a · Nygaard B.c,d 

Tutkimusjoukko koostui Hashimoton autoimmuunitulehdusta sairastavista kilpirauhasen vajaatoimintapotilaista, jotka olivat olleet tyroksiinihoidolla 6 kuukautta, ja heidän kilpirauhasarvonsa olivat olleet viitealueella.  Kyseessä oli etenevä kaksoissokkotutkimus.

Joukko jaettiin kahtia. Toinen ryhmä jatkoi 3 kk tyroksiinihoidolla, toisella ryhmällä korvattiin 50 µg tyroksiinia 20 µg:lla liotyroniinia (T3).  TSH:n säädöt tehtiin tyroksiinilla. 3 kk kuluttua vaihdettiin lääkitystä siten, että tyroksiiniryhmälle annettiin yhdistelmälääkitys ja yhdistelmälääkityille tyroksiinia.

Tutkimuksen aikana seurattiin eri geenimuunnoksia: 3 muunnosta DIO2-geenissä ja yhtä kuljetusproteiinin MCT10 muunnosta. Puolen vuoden tutkimuksen jälkeen kysyttiin potilailta, kumpaa lääkitystä he pitivät parempana.

27/45 (60 %) potilasta piti yhdistelmää parempana.

Tutkijat yhdistivät kaksi geenimuunnosta, DIO2-geenin Thr92Ala (se, jota saa testata yleisesti)  ja kuljetusproteiinigeenin MCT10 muunnoksen rs17606253, ja saivat aikaan kolme ryhmää: potilaat joilla ei ollut kumpaakaan, ne joilla oli toinen muunnos ja ne joilla oli molemmat. Näissä ryhmissä yhdistelmää piti parempana 42 %, 63 % ja 100 %.

Johtopäätöksenä tutkijat sanovat, että yhdistelmäterapiaa saatetaan tulevaisuudessa käyttää tiettyjä geenimuunnoksia omaaville potilaille.

 

Mainokset

5 kommenttia

  1. astmt30 sanoo:

    ”Suomen endokrinologiyhdistys mitätöi geenivirheiden aiheuttamat ongelmat kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidossa”

    Pakko mitätöidä jottei paljastu ”tyroksiini-toimii-kaikilla” -väitteen valheellisuus. Antonio Bianco diplomaattisesti vähättelee DIO2-mutaation vaikuttavan vain 15 prosentilla potilaista, mutta muualla prosentiksi arvioidaan 25…30 prosenttia. (Mutaatioita tosiaan on muitakin.)

    Hoermann’in tiimin paljastukset (”terve kilppari tuottaa suoraan paljon T3-hormonia”) kyseenalaistavat sen, voiko kenelläkään pelkkä tyroksiini toimia optimaalisesti.

    Tykkää

  2. Nuudeli sanoo:

    Kiitos tästä postauksesta! Artikkeli on erittäin tärkeä. Artikkelin perusteella potilaiden tarvetta T3 hormonille ei voi enää mitätöidä. Geenitutkimus on tulevaisuutta.

    Erittäin kummallinen onkin endokrinologien sokea T3 hormonin ajojahti. Olisi hyvä, jos potilaat kirjoittaisivat aiheesta kirjan, kansainvälisessä yhteistyössä. Potilailla on paljon tietoa mm. kansainvälisten hoitosuositusten laatijoiden yhteyksistä lääkeyhtiöihin. Niitäkin tietoja saa, kun on osaavat potilaat tietoja kaivamassa.

    Minulla on polymorfismi kaikissa neljässä artikkelin mainitsemassa nukleotidissa 😦 Ikävä uutinen. Olen tietysti diagnoosin alusta asti tiennyt, että tarvitsen ihan ehdottomasti T3 hormonia, ja nyt se on geneettisestikin toteennäytetty. Minulla on siis virhe jopa MCT10:ssa.

    Tykkää

  3. […] (14.3.2017) Hypotyreoosi-info (anonyymi kirjoittaja): uusi! https://hypotyreoosi.wordpress.com/2017/07/09/tanskalaiset-tutkivat-geenimuunnoksia/ (9.7.2017) […]

    Tykkää

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Google+ photo

Olet kommentoimassa Google+ -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s

Tilastot

  • 145,642 käyntiä
Follow Hypotyreoosi-info on WordPress.com
%d bloggers like this: